El CREER realiza un encuentro de la Asociación Macrocefalia- Malformación Capilar España
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 2 al 5 de febrero el I Encuentro de la Asociación Macrocefalia-Malformación Capilar España (AMCME).
La Asociación ha organizado, en colaboración con el CREER, talleres de logopedia, psicología, nutrición y terapia ocupacional, impartidos todos ellos por profesionales del Centro. También charlas de especialistas que informarán de los últimos avances sobre el “Proyecto de investigación PIK3CA” sobre esta patología.
En este primer Encuentro, en el que algunas familias se verán por primera vez, se compartirán experiencias de gran utilidad para poner en práctica. Los menores, hermanos y afectados participarán en actividades y talleres. El síndrome Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento).
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Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado de alguna parte del cuerpo. Otras manifestaciones frecuentes de la M-MC incluyen la hiperlaxitud articular, una consistencia gomosa de la piel, y dedos supernumerarios o fusionados entre sí. La mayoría de los niños con M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.